Unser Verständnis der Ursachen und Mechanismen der Huntington-Krankheit (HD) hat seit der Entdeckung des genetischen Markers für die Krankheit im Jahr 1983 dramatisch zugenommen. Während Therapien zur Behandlung der Krankheit hinter diesen Laborentdeckungen zurückbleiben, rücken krankheitsverändernde Interventionen näher zusammen in die Klinik. In der Eröffnungsausgabe des Journal of Huntington's Disease berichtet Alice Wexler, Autorin und Forschungswissenschaftlerin des UCLA Center for the Study of Women, über wichtige Meilensteine ​​auf dem Weg zu einer Behandlung oder Heilung für die Krankheit.

"Als das abnormale Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, 1993 identifiziert wurde, stellten sich viele von uns in Huntington-Familien vor, dass eine Heilung - oder zumindest eine wirksame Behandlung - unmittelbar bevorsteht", sagt Dr. Wexler. "Dieser Traum wurde noch nicht verwirklicht. Aber wenn die Geschichte der Huntington-Krankheit Hinweise für die Zukunft geben kann, deutet dies darauf hin, dass Veränderungen nicht immer schrittweise erfolgen. Es kann auch schnell gehen. Und das ist meiner Meinung nach eine großartige Quelle für." hoffen."

Obwohl die klinischen Berichte über die Huntington-Krankheit bis in die Mitte des 19. Jahrhunderts zurückreichen, wussten bis in die 1960er Jahre nur wenige Ärzte etwas darüber. Diejenigen, die dies taten, konnten keine wirksamen Behandlungen anbieten, und Familien mit der Krankheit bemühten sich, sie versteckt zu halten. "In den 1960er Jahren begann sich dies plötzlich zu ändern", sagt Dr. Wexler. Die Befürwortung der Basis durch Huntington-Familien und die Bemühungen eines kleinen internationalen Netzwerks von Neurologen, die internationale Kooperationen zur Erforschung der Krankheit bildeten, zeigten erste Wirkung.

Der genetische Marker für die Huntington-Krankheit wurde 1983 entdeckt und die Huntington-Forschung intensiviert. Es erreichte 1993 einen dramatischen Wendepunkt, als die Entdeckung der genetischen Abnormalität, die die Huntington-Krankheit verursacht, eine Reihe neuer Modelle und experimenteller Ansätze ermöglichte. Seitdem haben Wissenschaftler eine Vielzahl neuer Tier- und Zellmodelle erstellt, potenzielle genetische Modifikatoren identifiziert und viele Aspekte der neuronalen Dysfunktion beleuchtet. Sie testen auch Methoden zur Gen-Stummschaltung und andere neuartige Therapiestrategien in einer Vielzahl von Tiermodellen.

"Für Familien, die täglich mit der Huntington-Krankheit zu kämpfen haben, kann eine wirksame Intervention nicht früh genug kommen", sagt Dr. Wexler. "Aber das Forschungsvolumen hat in den letzten zehn Jahren enorm zugenommen. Krankheitsverändernde Eingriffe rücken näher an die Klinik heran. Der Start des Journal of Huntington's Disease bietet eine willkommene neue Ressource in unserer Kampagne zur Heilung einer gewaltigen Krankheit."

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