Penn State erhält über einen Zeitraum von fünf Jahren 1, 84 Mio. USD als Unterauftrag für ein Stipendium der National Institutes of Health der Icahn School of Medicine des Mount Sinai Hospital in New York, NY, zur Erforschung der Kraniosynostose, einem Geburtsfehler, der Gesichts- und Schädeldysmorphologie umfasst.

Das Stipendium des Eunice Kennedy Shriver Nationalen Instituts für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung ist Teil eines größeren Stipendiums für den Berg. Sinai für 7 Millionen Dollar über fünf Jahre. Joan T. Richtsmeier, angesehener Professor für Anthropologie, ist einer von drei Hauptforschern in diesem Multiple Investigator-Projekt. Sie arbeitet mit Reuben Kraft, Shuman Assistant Professor für Maschinenbau, und Patrick Drew, Assistant Professor für Ingenieurwissenschaften und Mechanik und Neurochirurgie, zusammen.

Kraniosynostose tritt bei etwa 1 von 2.500 Lebendgeborenen auf und bedeutet typischerweise eine erhebliche chirurgische, medizinische, psychosoziale und finanzielle Belastung für Patienten und ihre Familien. Richtsmeiers Gruppe hat gezeigt, dass die Kraniosynostose Probleme mit der globalen Entwicklung der Schädelknochen und anderer Schädelgewebe mit sich bringt, die zu einem frühen Schließen der Nähte zwischen den Knochenplatten des Schädels und des Gesichts, einer Schädeldysmorphologie und einem erhöhten Druck im Schädel führen. Der spezifische Geburtsfehler, den Richtsmeier und ihr Team untersuchen werden, ist die koronale nicht-syndromale Kraniosynostose, der frühe Verschluss der koronalen Naht über der Schädeldecke und die zweithäufigste Form der Kraniosynostose. Dieser Defekt kann vererbt werden, aber die verantwortlichen Gene sind nicht vollständig bekannt.

Das Gesamtprojekt besteht aus drei aufeinander aufbauenden Projekten und zwei Kernkomponenten. Das Projekt von Penn State wird die Beziehung zwischen Schädelform und Knochenzellaktivität untersuchen und diese Komponenten verwenden, um ein vorhersagbares Rechenmodell des Kopfwachstums bei Kraniosynostose zu erstellen. Die beiden anderen Projekte stellen einen genomischen Ansatz und einen systembiologischen Ansatz dar, um die genetischen Grundlagen und Ursachen dieser häufigen kraniofazialen Erkrankung zu verstehen. Das gemeinsame Ziel besteht darin, neue Gene und Netzwerke zu identifizieren, die zu einer nicht syndromalen Kraniosynostose führen, und die Mechanismen, die die Dysmorphogenese des Schädels antreiben, weiter zu definieren. Die Teilprojekte interagieren miteinander und liefern zusätzliche Daten, um das Rechenmodell des Kopfwachstums zu informieren.

Als Teil des molekularen und analytischen Kerns erhält die Gruppe von Richtsmeier für dieses Projekt DNA- und CT-Scans von 12 Instituten, darunter das Penn State Hershey Medical Center.

Zur Verfügung gestellt von der Pennsylvania State University